Μυοπάθειες και παθήσεις της νευρομυικής σύναψης

Οι μυοπάθειες αποτελούν μια μεγάλη ομάδα νοσημάτων που επηρεάζουν τη δομή ή/και τη λειτουργία των μυών και προκαλούν εξασθένηση και πιθανώς ατροφία μεμονωμένων μυών ή και ολόκληρου του μυϊκού συστήματος.

Οι μυοπάθειες είναι είτε γενετικής προέλευσης που εμφανίζονται από τη γέννηση μέχρι την εφηβεία, και σπανιότερα στην ενήλικη ζωή, είτε έχουν αυτοάνοση, λοιμώδη, τοξική και παρανεοπλασματική αιτιολογία.

Από τις παθήσεις της νευρομυικής σύναψης, η «Βαριά Μυασθένεια» ή Myasthenia Gravis, είναι η συχνότερη (2,5 – 20 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα ανά έτος).

Η Myasthenia Gravis, μπορεί  να προσβάλει άτομα κάθε ηλικίας, ωστόσο εμφανίζεται συχνότερα σε νεαρές γυναίκες και σε άντρες μεγαλύτερης ηλικίας. Είναι αυτοάνοσο νόσημα που μπορεί να οφείλεται σε όγκους του θύμου αδένα. 

Η Βαριά Μυασθένεια προκαλεί αδυναμία στους μυς εκείνους που είναι υπεύθυνοι για την κίνηση και συνήθως βρίσκονται υπό τον συνειδητό έλεγχό μας. Εκδηλώνεται με αδυναμία στο μυϊκό σύστημα, καθώς το νεύρο το οποίο ενεργοποιεί έναν συγκεκριμένο μυ δεν καταφέρνει να προκαλέσει τη διεγερση του, διότι ο οργανισμός παράγει αντισώματα που εμποδίζουν τη μεταβίβαση σημάτων (νευροδιαβιβαστών) από το νευρικό κύτταρο στα μυϊκά κύτταρα. 

Επιβαρύνεται από τη σωματική δραστηριότητα και βελτιώνεται με την ξεκούραση. Η αδυναμία στους μυς που επηρεάζονται από τη νόσο μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στην αναπνοή, στη μάσηση ή την κατάποση, πνιγμό ή σιελόρροια, δυσκολία στην κίνηση, στην ομιλία και αλλοιώσεις στη φωνή, αδυναμία συγκράτησης της κεφαλής και της κίνησης των ματιών.

Διάγνωση της βαριάς μυασθένειας

Η διάγνωση και θεραπεία των μυασθενιών και ειδικότητα της μυασθένειας gravis απαιτούν Νευρολόγο με εξειδίκευση και εμπειρία στις κινητικές διαταραχές.

Οι εξετάσεις περιλαμβάνουν εξέταση για δεσμευτικά αντισώματα του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης, αξονική ή μαγνητική τομογραφία προκειμένου να αποκλειστεί ο όγκος του θύμου αδένα, δοκιμασία επαναλαμβανόμενων ερεθισμάτων και ηλεκτρομυογράφημα από έμπειρο Νευροφυσιολόγο.

 Η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή  μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλες χρονικές περιόδους χωρίς συμπτώματα, ώστε οι ασθενείς να συνεχίζουν κανονικά τις δραστηριότητες τους. Έχει όμως μεγάλη σημασία και η σωστή διάγνωση,  καθώς πληθώρα φαρμάκων για τυχόν άλλες παθήσεις, μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα της νόσου.

Θεραπεία της βαριάς μυασθένειας

Η θεραπεία της μυασθένειας Gravis περιλαμβάνει τη χορήγηση φαρμάκων κατά της ακετυλοχολινεστεράσης, τη χορήγηση ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων, την πλασμαφαίρεση, τη χορήγηση ανοσοσφαιρίνης και τη χορήγηση νέων στοχευμένων φαρμάκων.

Οι στόχοι της θεραπείας είναι εξατομικευμένοι λαμβάνοντας πάντα υπ’ όψιν της σοβαρότητας της νόσου, την ηλικία του ασθενούς, την επίπτωση της νόσου στην καθημερινή του δραστηριότητα όπως και στην πιθανότητα και το βαθμό συμμόρφωσής του με τη θεραπεία.

Επίσης, η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα (θυμεκτομή) μπορεί να  επιφέρει ύφεση των συμπτωμάτων. Απαιτεί πολύ εξειδικευμένες πληροφορίες για την επιλογή της σωστής επέμβασης και του σωστού ασθενούς και εξειδικευμένο Θωρακοχειρουργό σε εξειδικευμένο Κέντρο. 

Επειδή κατά την έγκαιρη εκδήλωση των συμπτωμάτων μπορεί να έχει πολύ καλύτερα αποτελέσματα μία επέμβαση, η σωστή και έγκαιρη διάγνωση έχει και εδώ καθοριστική σημασία. Γενικότερα η διαχείριση του μυασθενικού ασθενούς απαιτεί  Νευρολόγο με υψηλή εξειδίκευση.

Picture of Σιδηρόπουλος Χρήστος, MD, PhD

Σιδηρόπουλος Χρήστος, MD, PhD

Αναπλ. Καθηγητής Νευρολογίας Michigan State University, ΗΠΑ
Ειδικός στη Νόσο του Πάρκινσον, στις Κινητικές Διαταραχές και στις άνοιες.
16 χρόνια μετεκπαίδευσης και εξειδίκευσης σε ΗΠΑ, Γερμανία, Καναδά
Εξειδικευμένος στη χρήση της αλλαντικής τοξίνης για νευρολογικές παθήσεις
Τεράστια εμπειρία στον έλεγχο καταλληλότητας για την εν τω βάθει νευροδιέγερση (DBS) και στην παρακολούθηση ασθενών

Ενημερωθείτε για τις σύγχρονες νευρολογικές θεραπείες